Bannayan Zonana

Chegou o resultado do exame que mandamos para a Alemanha, para investigar a síndrome de Bannayan Zonana, grande suspeita do geneticista de Ribeirão Preto.

Novamente, negativo.

RESULT

• No disease causing point mutation in the PTEN gene could be detected.
• No exon deletetion / duplication in the PTEN gene could be detected (MLPA)

Tentando decifrar o laudo, fiquei feliz com o resultado, já que, com meu inglês tupiniquim, parece-me que, realmente, os portadores da síndrome têm uma propensão maior para contrair cânceres, o que era minha grande preocupação em relação a esta suspeita.

Apesar de não termos alcançado o diagnóstico tão procurado, afastamos algo sério, o que, por si só, já é motivo de grande felicidade.

E a caminhada continua...